CADASIL, une artériopathie cérébrale héréditaire encore mal connue

  • Drazyk AM & al.
  • Stroke
  • 1 févr. 2019

  • Par Agnès Lara
  • Résumé d’articles
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À retenir

Des épisodes d’encéphalopathie se produisent chez environ 10% des patients souffrant d’artériopathie cérébrale autosomale dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopahie (CADASIL). Et lorsqu’ils se produisent, ils représentent dans la plupart des cas le premier événement majeur conduisant à une hospitalisation ou au recours à un avis spécialisé. Beaucoup d’entre eux sont souvent confondus avec des encéphalites d’origine infectieuse et traités de façon inadaptée. Les épisodes d’encéphalopathie sont majoritairement précédés d’une migraine avec ou sans aura et s’accompagnent fréquemment de déficits neurologiques tels que l’aphasie, une faiblesse unilatérale, un déficit sensoriel unilatéral, etc. Des hallucinations visuelles et des crises d’épilepsie sont présentes dans près de la moitié des cas. Ces épisodes se résolvent généralement spontanément en quelques jours ou semaines sans traitement spécifique.

Pourquoi cette étude a-t-elle été réalisée ?

CADASIL est la forme d’AVC héréditaire la plus fréquente. Elle est liée à une mutation du gène NOTCH3 qui entraîne une maladie des petits vaisseaux et favorise l’apparition d’accidents vasculaires cérébraux (AVC) répétés. Elle se manifeste généralement par des migraines avec aura, des infarctus lacunaires, des dépressions et, de façon plus tardive par des troubles cognitifs et une démence. L’encéphalopathie aiguë, également nommée coma CADASIL, est une manifestation clinique moins connue et donc moins bien diagnostiquée de la maladie. Les patients sont ainsi souvent traités de façon indue pour une encéphalite d’origine infectieuse. Une équipe britannique a donc entrepris d’analyser et de décrire les caractéristiques cliniques et d’imagerie de ces épisodes d’encéphalopathie, ainsi que les facteurs de risque associés.

Méthodologie

Cette revue rétrospective a analysé les données cliniques et d’imagerie collectées durant 20 ans sur 340 patients ayant reçu un diagnostic de CADASIL à la British National CADASIL clinic (Cambridge).

Chez ces patients, l’encéphalopathie était définie comme un événement aigu avec état de conscience modifié et se manifestant par des dysfonctionnements nécessitant une hospitalisation sans autre cause apparente.

Résultats 

  • Parmi les 340 patients observés, 35 (10,3%) avaient au moins un antécédent d’encéphalopathie (n=50 épisodes) et 13 d’entre eux avaient présenté des épisodes récurrents. L’âge moyen lors de la survenue du premier événement était de 42 ans (19-62).
  • La plupart du temps (94% des cas), il s’agissait du premier événement majeur ayant conduit à une hospitalisation et au diagnostic de CADASIL (94,3%).
  • Un diagnostic erroné de méningite ou d’encéphalite infectieuse avait été précédemment posé dans 40% des épisodes et ceux-ci avaient été traités par antibiotiques.
  • Les épisodes d’encéphalopathie démarraient de façon typique par des symptômes migraineux progressifs et continus jusqu’à atteindre un état de confusion mentale ou une perte de conscience durant lesquels survenait au moins un signe neurologique focal (aphasie, faiblesse unilatérale, déficit sensoriel unilatéral, négligence, apraxie, agnosie visuelle, etc.) dans 60% des épisodes. Une migraine ou une migraine avec aura précédait l’épisode dans 62% des cas. Des céphalées (migraines ou autres) étaient présentes dans 72% des cas. En plus des déficits neurologiques, des hallucinations visuelles (44% des épisodes) et des crises d’épilepsie (22%) étaient fréquemment présentes durant ces épisodes alors qu’elles apparaissaient rarement en dehors.
  • Un rétablissement complet était obtenu dans presque tous les cas (96%) dans les 3 mois suivant l’événement.
  • En analyse multivariée, la recherche des facteurs de risque liés à ces événements a fait ressortir une association positive avec l’existence d’antécédents de migraine (OR 12,3 [1,6-93,7], p=0,015).

Limitations

Il n’était pas possible de savoir si les signes neurologiques focaux observés étaient ou non présents dès la migraine avec aura initiale ou s’ils survenaient plus tard.