ATMS : premier rapport d’experts sur ces clusters d’anomalie congénitale

  • Santé Publique France
  • Actualités
  • 12 juil. 2019

  • Par Agnès Lara
  • Résumé d’articles
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À retenir

  • Des cas groupés d’agénésie transverse des membres supérieurs (ATMS) ont été signalés dans plusieurs départements français entre 2010 et 2015.
  • L’expertise scientifique collective mise en place pour analyser ces différents cas a redéfini l’ATMS et identifié les cas signalés qui en relevaient.
  • Les experts ont également fait des propositions pour améliorer le système de surveillance et identifier les facteurs de risque possibles.

 

Les cas groupés d’enfants porteurs d’ATMS dans l’Ain, la Loire Atlantique et le Morbihan, ont amené Santé publique France et l’Anses à faire appel à une expertise collective pour essayer d’en comprendre les causes. Le comité constitué de 20 experts de différentes disciplines scientifiques (CES) a tout d’abord défini l’ATMS comme « une anomalie transversale, n’atteignant qu’un membre, et isolée, c’est-à-dire sans autre tissu ou organe impliqué ». L’absence de malformations associées est en particulier importante pour distinguer l’ATMS d’autres anomalies d’origine génétique ou mécanique. Les cas d’ATMS restent rares de part le monde, c’est leur survenue groupée dans le temps et dans l’espace (cluster) qui a constitué un signal d’alerte pour ces malformations congénitales.

De l’importance du diagnostic pour confirmer les cas

Le CES a analysé toutes les hypothèses de causes possibles en tenant compte des contributions citoyennes (143 malformations signalées et 43 hypothèses de causes possibles). Tous les dossiers médicaux des enfants porteurs d’ATMS en Bretagne et dans l’Ain ont été ré-examinés. Certains de ces cas n’ont pas été retenus comme des ATMS, mais 3 cas survenus en Bretagne entre 2011 et 2013 ont pu être confirmés comme cluster et 6 cas dans l’Ain survenus entre 2011 et 2015 ont été retenus mais sans être confirmés comme cluster. L’analyse des dossiers est encore en cours en Loire Atlantique. Ces premiers résultats montrent l’importance du diagnostic qui doit être posé par un généticien au sein d’un Centre de référence des maladies rares spécialisé dans les anomalies du développement.

Surveillance renforcée et recherche des facteurs de risque environnementaux

Après analyse du système actuel de surveillance et d’alerte, le CES a émis plusieurs recommandations visant à renforcer la surveillance et à faciliter les évaluations en cas d’alerte. Un dispositif de signalement de cas groupés suspectés sur l’ensemble du territoire est notamment préconisé, qui pourrait s’appuyer sur le système National des Données de Santé (SNDS), sur les échographistes, ainsi que sur les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal. Le comité met en outre l’accent sur la nécessité d’améliorer l’écoute des familles et la formation des professionnels de santé, et de renforcer la recherche sur les causes environnementales des anomalies du développement. À la demande de l’Anses et de Santé Publique France, une revue de la littérature est actuellement en cours pour identifier les facteurs de risque possibles de ces malformations et les substances chimiques susceptibles d’être impliquées. Elle fera l’objet d’un second rapport.