Aniridie : synthèse pour le médecin traitant


  • Serge Cannasse
  • Actualités Médicales
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La HAS (Haute Autorité de santé) vient de publier une « synthèse à destination du médecin traitant » à propos de l’aniridie, maladie génétique rare (prévalence comprise entre 1/40.000 et 1/96.000 naissances). Elle associe plusieurs types d’atteintes oculaires : absence partielle ou totale d’iris (d’où son nom) et hypoplasie fovéale, qui sont les atteintes les plus constantes de la maladie, glaucome, cataracte, opacifications cornéennes, hypoplasie du nerf optique et de la papille. La symptomatologie varie d’un individu à un autre, y compris au sein d’une même famille.

L’aniridie est une maladie complexe autosomique dominante à forte pénétrance, due dans la plupart des cas à des mutations du gène PAX6 (situé en 11p13 du bras court du chromosome 11). Son diagnostic et sa prise en charge précoces sont un enjeu majeur. En effet, si elle a pour conséquences une très faible acuité visuelle et une photophobie, la plupart des patients peuvent conserver une acuité visuelle utile grâce à un traitement ophtalmologique approprié et bénéficier de rééducation fonctionnelle et d’aides techniques pour pallier leurs handicaps de mobilité, de communication, d’apprentissages, de motricité fine et d’autonomie. Les aides seront mises en place après un examen spécifique personnalisé des besoins.

Les rôles du médecin généraliste sont multiples :

- assurer que le diagnostic est confirmé par un centre de référence ou de compétence et qu’au besoin le lien avec l’ophtalmologiste libéral est établi ;

- veiller à ce que la prise en charge soit effectuée par une équipe multidisciplinaire connaissant les spécificités de l’aniridie isolée ou syndromique selon les recommandations du PNDS (protocole national de diagnostic et de soins) ;

- assurer la surveillance des complications de la maladie et rechercher les atteintes associées ;

- veiller à la surveillance glycémique (le diabète est fréquent chez ces patients) et orienter vers l’endocrinologue au besoin ;

- organiser une consultation en neuropédiatrie en cas de retard des acquisitions ;

- orienter le patient vers les spécialistes et/ou structures adaptés ;

- aider le patient pour l’accès à ses droits administratifs et sociaux ;

- et bien entendu, assurer le suivi recommandé chez tous les patients.