Étude de cas : un enfant de 4 ans atteint d’un angio-œdème héréditaire

Présentation du cas

Un enfant de 4 ans s’est présenté après 24 heures de gonflement drastique et défigurant du visage impliquant notamment les paupières, les lèvres et le nez.

Évolution clinique

L’enfant avait auparavant été traité par des stéroïdes et des antihistaminiques, qui s’étaient avérés inefficaces. Les professionnels des soins d’urgence ont suspecté un angio-œdème induit par la bradykinine. Ils ont traité l’enfant par un inhibiteur de C1 par voie intraveineuse, puis avec de l’acide aminocaproïque et de l’icatibant par voie sous-cutanée, ce qui a permis de résorber le gonflement. L’enfant a quitté l’hôpital sous acide tranexamique en prophylaxie et avec de l’icatibant au besoin.

Antécédents médicaux

Les dossiers médicaux ont révélé que l’enfant avait déjà présenté des pieds enflés et qu’un angio-œdème acquis avait été diagnostiqué en raison d’un déficit en inhibiteur de C1.

Diagnostic

L’angio-œdème se manifeste par des épisodes récurrents d’œdèmes de la peau et des muqueuses. Le visage, l’oropharynx et le larynx, le tube digestif, les extrémités ainsi que les organes génitaux peuvent être affectés. Il n’y a pas d’urticaire, ni de cause évidente. Les patients peuvent avoir un parent au premier degré atteint d’un angio-œdème héréditaire.

Il existe plusieurs sous-types, dont le type 1 avec déficit en inhibiteur de C1, le type 2 avec dysfonctionnement de l’inhibiteur de C1 et le type 3 avec des taux normaux d’inhibiteur de C1, mais avec la présence d’un variant dans un autre gène.

Les analyses de laboratoire comprennent les taux sériques et l’activité de l’inhibiteur de C1 et le C4 sérique.

Traiter de toute urgence si le visage, le cou, les voies aériennes supérieures ou l’abdomen sont impliqués ou si la crise est invalidante. Le traitement de première intention est l’icatibant ou un inhibiteur de C1 dérivé du plasma si le patient est connu pour être atteint d’un angio-œdème de type 1 ou de type 2. Le traitement de seconde intention est l’acide tranexamique ou l’inhibiteur de C1. La prophylaxie est indiquée avant les événements déclencheurs potentiels tels que les interventions médicales ou dentaires.

Les stéroïdes, les antihistaminiques et l’adrénaline sont inefficaces et donc contre-indiqués.

Financement

L’étude de cas n’a pas rapporté de financement ou de relations financières.